Se estima que en el mundo hay entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras, a decir de la Organización Europea para las Enfermedades Raras, una enfermedad rara es la que padece menos de uno de dos mil ciudadanos. En México hay entre seis y nueve millones de pacientes de este tipo.
El pasado 28 de febrero, se conmemoró el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con motivo de esta fecha, en la entidad se realizó por primera ocasión un evento que tuvo como propósito la difusión de la exigencia de estas enfermedades.
El evento se efectuó por parte de 60 alumnos de segundos semestre de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Querétaro (UAQ), en coordinación con la maestra titular de la clase de genética, Jimena Barraza. Congregaron a diversos especialistas para que informaran al respecto; como valor agregado presentaron un par de testimonios.
“La finalidad es difundir y dar a conocerlas, pues existe mucha ignorancia entrono a estas enfermedades, hay personas que ni saben que existen” enfatizó la alumna de segundo semestre de Medicina, Verónica Bustamante Cortés.
Jessica Várelas, universitaria coordinadora, sumó que la relevancia de las labores de difusión responde a que la gente no sabe a dónde acudir ni con quién asesorarse; o muchas veces tiene un familiar con algún padecimiento de este tipo y la ignorancia propicia que los enfermos no reciban la atención adecuada.
Informaron que 80% de las denominas enfermedades raras tienen una causa genética y el porcentaje restante, 20%, es por diversas causas.
Cornelia de Lange, es un ejemplo de enfermedad rara de origen genético, “es una mutación en un gen, desencadena que las personas con este síndrome tiene las cejas arqueadas, hidrocefalia y grados variados de retraso mental, además de presentar anomalías en sus extremidades”, asentó Verónica Bustamante.
Síndrome de Marfan también es parte de tales padecimientos, “se da en una de cinco mil personas, y es por una falla en el cromosoma 15, son personas que se caracterizan por ser muy altas y tener extremidades muy altas, suelen ser muy flaquitas y presentan problemas cardiacos, pulmonares y en los ojos” explicó Jessica Várelas. Las personas con este síndrome tienen los dedos muy largos y la deformación de sus manos sobresalta por su estructura arácnida.
Las jóvenes universitarias señalaron que estas enfermedades suelen presentar rasgos muy característicos: los ojos muy separados, cabeza muy pequeña, extremidades largas y la mayoría de las personas presenta retraso mental.
“Muchas veces puedes observar a una persona con estas características y piensas que tiene retraso mental, pero no sabes todo lo que hay detrás, es decir, las enfermedades o síndromes que puede padecer” aseguraron.
