Hay registro de más de 7 mil enfermedades de las llamadas poco frecuentes o raras, que en conjunto afectan al 8% de la población mundial, por lo que una de cada 12 personas padece de estas condiciones. Por ello, la doctora Claudia Gonzaga-Jáuregui las estudia por medio de la genética molecular y genómica, para analizar enfermedades genéticas en la población mexicana.
La investigadora del Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano, de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) Campus Juriquilla, explica que un grupo de científicos están llevando a cabo el Registro de Enfermedades Raras de México. En el país se estima que hay 10 millones de mexicanos que viven con una de estas condiciones.
Indica que de hecho se ha debatido en la academia sobre si se debe de usar el término “raro”, pues podría fomentar prejuicios contra quienes las padecen.
Por eso, se les llama “poco frecuentes”, pues ocurren con baja prevalencia, y ocurren en pocos individuos en la población, al menos en lo reportado. Ya con estudios genómicos se ve que muchas personas en la población general tienen estas condiciones, sólo que nunca han sido diagnosticadas.
“En México la definición es de una enfermedad que afecta a menos de cinco individuos de cada 10 mil. El enfoque que nosotros tenemos es porque la mayoría de las enfermedades raras son genéticas, entonces más del 80% de estas enfermedades tienen un fuerte componente genético, y nosotros estudiamos las causas genéticas”, indica.
También analizan enfermedades que tienen componente genético, pero que se pueden ver como más comunes, por ejemplo el Síndrome de Down, que es una enfermedad genética, pero que por la prevalencia no es considerada rara, de igual manera son estudiadas.
“Especialmente para la parte de los estudios genómicos nos enfocamos en hacer secuenciación de exoma completo, que exoma es la parte codificante del genoma que es aproximadamente el 2% del genoma humano. Esto es, el 98% del genoma no codifica para proteína, sólo ese 2% y nosotros nos enfocamos en esa fracción que va a generar las proteínas necesarias para el funcionamiento de las células y del organismo. Cuando hay cambios que afectan a estas proteínas es cuando tenemos una enfermedad”, precisa.
Muchas de estas enfermedades por tener una baja prevalencia no son tan estudiadas y los pacientes, muchas veces, pasan años sin un diagnóstico preciso, en la llamada odisea diagnóstica, donde van con un médico que se equivoca y tiene que ir con otro especialista.
“Estamos llevando el registro mexicano de enfermedades raras, y lo que hemos visto y lo que sabemos de otros países, y de los pacientes que viven con estas condiciones en el mundo, es que aproximadamente ven entre ocho y 10 especialistas, y tardan 10 años en obtener un diagnóstico preciso”, lamenta.
“La idea de hacer la secuenciación genómica en estos pacientes es precisamente acortar este tiempo, que si tiene una enfermedad de sospecha genética nosotros hacemos la secuenciación de exomas, hacemos los análisis y podamos encontrar rápidamente el gen que está afectado en esa condición, ya sea que sea un gen conocido darles un diagnóstico molecular y decirles: Esta es la enfermedad que usted tiene”, refiere.
La especialista precisa que estas enfermedades no son tan raras. La mayoría de la gente conoce a alguien que vive con una de estas condiciones o ellos mismos las experimentan, pero muchas veces no son diagnosticadas o no son consideradas como enfermedades.
Pone como ejemplo el autismo, que es un diagnóstico clínico y un diagnóstico llamado sombrilla, porque va a incorporar muchas condiciones genéticas: “cuando un niño es diagnosticado con autismo, es porque cubre ciertos criterios clínicos, pero sabemos que hay más de 200 genes que pueden causar diferentes tipos de autismo.
“Entonces, tener un diagnóstico molecular específico, de decir que es un síndrome por una variante en un gen determinado es importante, porque en algunos casos vemos que ya hay terapias o la forma de manejar la enfermedad es diferente dependiendo de qué gen es el afectado en particular”, subraya.
Explica que mucha gente en México tiene diabetes, y muchas de las cuales tienen el diagnóstico de diabetes tipo 2, pero en realidad tiene el tipo 1 u otros más raros que porque tiene niveles elevados de glucosa son diagnosticados de esa manera, pero en realidad genéticamente tienen otra condición más específica y distinta.
Resalta que ahora en los estudios que se hacen actualmente de depresión o de algunos desórdenes neurosiquiátricos, están encontrando que coincidentemente hoy se sabe que están involucrados en el neurodesarrollo y en el autismo.
El trabajo de Gonzaga-Jáuregui y de otros investigadores ayudará a prevenir posibles consecuencias en la salud, al conocer que hay cierta predisposición genética a ciertas enfermedades y así evitar complicaciones futuras.
“En 2020 iniciamos la Red Mexicana de Enfermedades Raras, que es una red colaborativa entre investigadores y médicos genetistas clínicos, que están en instituciones públicas o privadas o que tienen práctica privada. En México este acceso a secuenciación genómica y este tipo de estudios moleculares es muy costoso y no hay tanto acceso”, precisa al respecto Gonzaga-Jáuregui.
“La motivación de la Red fue colaborar con los médicos genetistas que están viendo a estos pacientes y que se pueden beneficiar con este tipo de estudios, pero que las familias no pueden pagar y que nosotros podamos hacer esta secuenciación en un proyecto de investigación, para estudiar las causas moleculares de estas enfermedades”, añade.