Cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, una oportunidad para hablar sobre esta condición genética con información clara y actualizada.

¿Qué es el síndrome de Down?

El Síndrome de Down o trisomía 21 es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Aunque cada persona con Síndrome de Down es única, esta condición se asocia con algunas características comunes, como rasgos faciales distintivos, diferencias en el desarrollo intelectual, hipotonía muscular y en algunos casos, cardiopatías congénitas u otras alteraciones estructurales.

Tamizaje prenatal: herramientas para conocer el riesgo

El tamizaje prenatal es una evaluación que estima la probabilidad de que un bebé tenga Síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas. Estas pruebas estan diseñadas para realizarse en todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad y otros factores de riesgo. Actualmente, contamos con opciones confiables y accesibles que pueden realizarse desde el primer trimestre del embarazo.

1. Tamizaje combinado del primer trimestre. Esta evalución incluye un ultrasonido especializado, en el que se evalúan algunos marcadores ultrasonográficos como translucencia nucal (un pliegue que tienen todos lo bebés detrás de la nuca), hueso nasal, etc. y un análisis de sangre materna conocido como Duo-test, que mide dos hormonas placentarias. Esta evaluación se realiza entre las 11 y 14 semanas de embarazo y tiene una capacidad de detección del 85-90% para Síndrome de Down.

2. Prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés). También conocida como ADN fetal, ya que analiza el ADN fetal libre en sangre materna con una precisión superior al 99% para detectar trisomía 21. Esta prueba puede realizarse desde la semana 10 de embarazo. Aunque no reemplaza una prueba diagnóstica, es una excelente opción para parejas que buscan una evaluación de mayor precisión.

Diagnóstico prenatal: pruebas confirmatorias

Cuando las pruebas de evaluación de riesgo o tamizaje, indican un riesgo elevado de Síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas, es posible confirmar el diagnóstico con pruebas confirmatorias.

1. Biopsia de vellosidades coriales. Se realiza entre las 10 y 14 semanas. Es un procedimiento en el que se toma una pequeña muestra de la placenta en la que se puede analizar el material genético de bebé.

2. Amniocentesis. Este proedimiento se realiza después de la semana 15 y consiste en la toma de una pequeña cantidad de líquido amniótico en el que también se puede analizar directamente el material genético de bebé.

Ambos procedimientos tienen una precisión del 100% para diagnosticar el síndrome de Down.

Información para la toma de decisiones

El diagnóstico prenatal permite proporcionar información valiosa para que las familias puedan planificar el nacimiento y los cuidados de su bebé. Actualmente, existen redes de apoyo, programas de intervención temprana y recursos médicos que favorecen la salud integral y el bienestar de las personas con síndrome de Down.

La ciencia sigue avanzando y, con ella, las oportunidades para acompañar a cada familia en su camino.